Zespół Marfana, Marfan syndrome, MFS

Zespół Marfana jest schorzeniem genetycznym polegającym na wiotkości tkanki łącznej. W związku z tym, w każdym narządzie zbudowanym z tkanki łącznej mogą pojawić się objawy choroby: wiotkość stawów, wiotkość struktur naczyń krwionośnych i serca np. zastawek. poszerzenia aorty i tętniaki, podwichnięcia soczewek. Zespół Marfana jest jedną z żadkich chorób genetycznych. Polega na mutacji jednego z genów, fragmentu DNA. Nie można się z niej wyleczyć, ani nią zarazić. Niektóre z cech zespołu Marfana:
- Długie ramiona, nogi i palce u nóg i u rąk. Często takie palce określa się jako pająkowate.
- Wysoka i bardzo szczupła sylwetka ciała. CzęstoMarfani wyglądaja na anorektyków i jest to w ich przypadku bardzo krzywdzące.
- Skrzywiony kręgosłup, głównie skolioza, ale również inne choroby lub schorzenia kręgosłupa.
- Wklęsła lub wystająca klatka piersiowa. Często deformacja klatki piersiowej jest określana mianem kurzej, lub szewskiej.
- Nadmiernie elastyczne stawy
- Płaskostopie
- Stłoczone zęby, bardzo wąskie podniebienie, tzw. gotyckie.
- Rozstępy na skórze niewyjaśnionego pochodzenia
- Duża wada wzroku, najczęściej krótkowzroczoność
dochodząca do -30 dioptrii.

Typowe objawy zespołu Marfana to:

- ze strony układu sercowo-naczyniowego

Poszerzenie (tętniak) aorty, głównego naczynia przenoszącego krew z serca do narządów
Rozbieżność warstw aorty, która może doprowadzić do jej pęknięcia - rozwarstwienia aorty i wymaga leczenia operacyjnego
Wypadanie płatka zastawki mitralnej

- ze strony układu mięśniowo-szkieletowego

Wysoki wzrost
Długie kończyny
Skrzywienie kręgosłupa (kifoza lub skolioza)
Deformacja klatki piersiowej
Długie palce
Płaskostopie
Nieprawidłowy wzrost zębów

- Od strony oczu

Ciężka krótkowzroczność (krótkowzroczność)
Podwinięcie soczewki
Odwarstwienie siatkówki
Wczesna jaskra i zaćma

- Inne znaki

Rozstępy na skórze
Spontaniczna odma opłucnowa (zapaść płuc)